Su cuerpo contiene miles de genes, que codifican miles de proteínas diferentes. Cada proteína, que se compone de una secuencia de aminoácidos, contribuye a la estructura o función de sus células al apoyar su metabolismo, promover la comunicación celular y respaldar la forma y estructura de sus células. Cada una de sus proteínas tiene una estructura primaria, que es importante para el funcionamiento de la proteína.
Estructura proteica
La estructura de la proteína se clasifica en cuatro niveles: primario, secundario, terciario y cuaternario. La estructura primaria de las proteínas se refiere a la secuencia de aminoácidos que forman una cadena de proteínas o polipéptido. Cada proteína tiene una estructura primaria única que difiere tanto en el orden de los aminoácidos en el polipéptido como en el número total de aminoácidos que forman la molécula de proteína. Las estructuras secundaria y terciaria se refieren a la forma en que el polipéptido se retuerce y se dobla en una forma tridimensional para formar una proteína funcional. La estructura cuaternaria se refiere a la forma en que dos o más polipéptidos interactúan para formar una proteína funcional. Cada proteína en su cuerpo tiene una estructura primaria, secundaria y terciaria, pero solo algunas proteínas tienen una estructura cuaternaria.
Hemoglobina
Un ejemplo de una proteína con una estructura primaria es la hemoglobina. Esta proteína, que se encuentra en los glóbulos rojos, ayuda a proporcionar a los tejidos de todo el cuerpo un suministro constante de oxígeno. La estructura primaria de la hemoglobina es importante porque un cambio en un solo aminoácido puede alterar la función de la hemoglobina. Por ejemplo, un solo cambio de aminoácido en la estructura primaria de la hemoglobina puede causar anemia de células falciformes, una afección sanguínea caracterizada por glóbulos rojos disfuncionales en forma de hoz.
Hexosaminidasa
Otra proteína con estructura primaria importante es la hexosaminidasa, una proteína que contribuye a la función de los compartimentos celulares llamados lisozimas. Mantener la función de la lisozima es importante para su salud, ya que estos compartimentos ayudan a las células a deshacerse de las moléculas que podrían dañar la célula. Una mutación en la estructura primaria de la hexosaminidasa puede alterar la función de la lisozima en el cerebro, lo que conduce a la enfermedad mortal de Tay-Sachs. Como resultado, los bebés a menudo se someten a pruebas genéticas para detectar mutaciones de hexosaminidasa, para ayudar en el diagnóstico temprano de la enfermedad.
Distrofina
La distrofina es otra proteína con una estructura primaria. La presencia de distrofina contribuye al funcionamiento muscular, y la proteína ayuda a mantener la estructura de las fibras musculares. Las mutaciones genéticas que cambian la estructura primaria de la distrofina, como la sustitución de un aminoácido por otro, o la eliminación de aminoácidos, pueden dañar las fibras musculares y provocar enfermedades como la distrofia muscular de Duchenne.
