El trastorno que causa el crecimiento muscular rápido ocurre en personas que tienen hipertrofia muscular relacionada con la miostatina, que es una condición genética rara que reduce la grasa corporal y puede duplicar la masa muscular del cuerpo. La afección, también conocida como síndrome de hipertrofia muscular, también puede aumentar la fuerza muscular.
Miostatina
La hipertrofia muscular relacionada con la miostatina es el resultado de una deficiencia del gen MSTN. El gen MSTN ayuda al cuerpo a producir la proteína miostatina, que es uno de un grupo de proteínas que ayuda al cuerpo a controlar el desarrollo y el crecimiento de los tejidos. La miostatina, que es activa en los músculos esqueléticos que permiten el movimiento, normalmente controla y limita el crecimiento muscular. Las mutaciones del gen MSTN hacen que las células del cuerpo produzcan poca o ninguna miostatina, lo que resulta en un crecimiento muscular excesivo.
Gen MSTN
El gen MSTN y la proteína miostatina fueron descubiertos en 1997 por científicos de la Universidad Johns Hopkins, quienes descubrieron que cuando el gen estaba desactivado, podían crear super ratones con una masa muscular anormalmente grande. Los investigadores continúan realizando estudios y ensayos clínicos para probar nuevas aplicaciones para el gen, incluidos los bloqueadores de miostatina para personas con enfermedades musculares degenerativas, como la distrofia muscular.
Ocurrencia
Según los Institutos Nacionales de Salud, se desconoce la frecuencia con la que se produce la hipertrofia muscular relacionada con la miostatina. Los bebés heredan un gen MSTN de cada padre. Una mutación en ambas copias del gen MSTN causa aumentos significativos en el músculo y la fuerza. Una mutación en una copia del gen MSTN produce un aumento más limitado de la masa muscular. Cada hermano de una persona que tiene la afección tiene el potencial de heredar la afección.
Diagnostico y tratamiento
Los médicos evalúan la hipertrofia muscular relacionada con la miostatina midiendo el tamaño del músculo esquelético mediante un examen de ultrasonido, resonancia magnética y otras pruebas. Los médicos usan una pinza para medir el grosor de la almohadilla de grasa. Los investigadores realizan pruebas genéticas moleculares para el gen MSTN. Los médicos recomiendan el asesoramiento genético para ayudar a las familias a comprender el patrón de herencia y cuáles son las posibilidades de que los hermanos hereden la afección. La enfermedad no causa problemas médicos conocidos, y las personas con el trastorno tienen un desarrollo intelectual normal, según los Institutos Nacionales de Salud.
